Förslag: Testa nyfödda för allvarlig immunsjukdom
Socialstyrelsen föreslår screening av nyfödda för den allvarliga immunsjukdomen SCID. Testet kan ingå i samma stickprov som redan görs på nyfödda och kan hjälpa två till tre barn varje år som utan behandling riskerar att dö innan två års ålder.
Socialstyrelsen kommer, efter en utredning, med rekommendationen att screening för SCID ska ingå i det så kallade PKU-provet.
SCID, eller svår kombinerad immunbrist är en allvarlig, ärftlig immunsjukdom som innebär att immunförsvaret fungerar dåligt eller inte alls. Det gör vanliga infektioner potentiellt livshotande. Dessutom är sjukdomen svår att upptäcka och utan behandling riskerar drabbade barn att dö innan två års ålder.
– Genom att införa screening kommer troligtvis 2-3 barn med SCID upptäckas i Sverige varje år. Dessa barn kommer att kunna behandlas med stamcellstransplantation vilket är den enda botande behandlingen som finns idag, säger Lina Keller, utredare vid Socialstyrelsen, i ett pressmeddelande.
Provet riskerar att ge falskt-positiva svar för omkring 10-20 barn varje år, alltså att de får diagnos fast de inte har sjukdomen.
– Detta kan väcka oro hos föräldrarna, men efter ett nytt prov kan sjukdom hos barn uteslutas inom ett dygn. Sammantaget gör Socialstyrelsen bedömningen att hälsovinsterna med screening överväger de negativa effekterna, säger Lina Keller i pressmeddelandet.
PKU-provet är ett litet stickprov som görs på nyfödda barn i Sverige. Några droppar blod får torka på ett filterpapper som skickas till analys. Provet sparas också i en biobank. För att SCID-prov också ska ingå i PKU-provet kommer det behöva göras ändringar i biobankslagen innan screening kan påbörjas.
