Vad är PKU-provet?

PKU-prov tas på alla nyfödda barn i Sverige sedan 1960-talet. PKU-provet kan upptäcka barn med allvarliga medfödda sjukdomar. Sjukdomarna som testas går alla att behandla och tidig diagnos är viktigt för bästa möjliga prognos.

Hur går PKU-provet till?

Inom 48 timmar efter födseln tas PKU-provet. Det kräver ett litet stick på barnet för att samla upp några droppar blod. Sticket görs oftast i armvecket eller på ovansidan av handen, eller i hälen. Blodet samlas på ett tjockare papper där det får torka och sedan skickas in till labb.

Med hjälp av bara de få dropparna blod kan man testa för 24 olika sjukdomar med svar inom en vecka.

Efter att testet är klart sparas PKU-provet (pappret med bloddropparna) i en särskild biobank, PKU-biobanken. Därifrån kan proven användas för till exempel forskningsprojekt. Provet kan också bli viktigt för själva patienten för att bekräfta eventuella sjukdomar som uppstår senare i livet. Du som förälder kan också välja att ert barns PKU-prov inte sparas i biobanken.

Vad testas i PKU-provet?

När PKU-provet började göras testade man bara för sjukdomen PKU som ger problem med omsättning av en särskild aminosyra. Idag testar man för många fler ämnesomsättningssjukdomar, bland annat medfödd brist på sköldkörtelhormon, fel i nedbrytning av fettsyror och omsättning av aminosyror.

Sjukdomarna som testas är väldigt ovanliga men har mycket bättre prognos om de upptäcks tidigt.

Vad betyder provresultatet?

Resultat från provet brukar bli klart inom en vecka. Om provresultatet är normalt kommer du som förälder inte bli kontaktad.

Ibland får du svar att provet måste göras om för att det inte samlades in tillräckligt med blod.

Om något resultat är onormalt kommer du som förälder bli kontaktad av en barnläkare. Själva provresultatet är dock inte en diagnos utan barnet får genomgå en ytterligare kontroll för att bekräfta resultaten.